Multiple sclerosis merupakan penyakit autoimun yang dapat menimbulkan gejala seperti nyeri, kelelahan, gangguan penglihatan, kelumpuhan, dan gangguan memori. Sebuah tim peneliti internasional kini telah menemukan varian genetik pertama yang terkait dengan perkembangan multiple sclerosis (MS) dan juga memperburuk gejala.
Tim internasional yang dipimpin oleh peneliti dari Universitas California, San Francisco (UCSF)dan itu Universitas Cambridge di Inggris menganalisis data sekitar 22.000 pasien MS sebagai bagian dari studi genome-wide Studi asosiasi. Statistik digunakan untuk mengaitkan varian genetik dengan sifat-sifat tertentu. Para peneliti mempublikasikan hasilnya di jurnal spesialis “Bumi” diterbitkan.
Jika kedua orang tuanya mewarisi varian MS, pasien memerlukan tongkat sekitar empat tahun lebih awal dibandingkan mereka yang tidak mewarisi MS dari ayah atau ibu mereka, menurut penelitian tersebut.
Varian gen yang ditemukan berada di antara dua gen, salah satunya terlibat dalam perbaikan sel yang rusak dan yang lainnya dalam mengendalikan infeksi virus. Kedua gen tersebut aktif di otak dan sumsum tulang belakang.
“Ini adalah bukti kuat bahwa baik atau buruknya Anda mengatasi MS sangat bergantung pada seberapa baik otak mengatasi serangan dari sistem kekebalan tubuh,” kata Stephen Sawcher. Dia adalah seorang profesor neurologi di Universitas Cambridge dan salah satu penulis penelitian ini.
Sawcer menulis disertasi doktoralnya tentang multiple sclerosis pada pertengahan tahun 1990an dan telah mempelajari penyakit ini secara intensif sejak saat itu. Identifikasi varian gen yang dijelaskan dalam studi Nature mewakili kemajuan besar dalam penelitian MS.
“Saya telah mengerjakan topik ini selama beberapa dekade, dan ini adalah penemuan paling penting yang pernah saya buat,” kata Sawcer.
Apa itu Sklerosis Multipel?
Untuk memahami apa yang membuat penemuan varian genetik ini begitu luar biasa—dan apa yang membedakannya dari semua penemuan sebelumnya dalam penelitian MS—penting untuk melihat lebih dekat pada multiple sclerosis. Ini adalah penyakit autoimun di mana sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang otak dan sumsum tulang belakang.
Serangan ini merusak mielin, zat lemak yang mengelilingi dan mengisolasi serabut saraf. Ini mengganggu kemampuan sistem saraf untuk mengirimkan sinyal.
Serangan ini, demikian sebutan untuk serangan, dapat mengakibatkan berbagai gejala. Ini termasuk mati rasa, kesemutan, perubahan suasana hati, masalah ingatan, nyeri, kelelahan, masalah penglihatan atau kelumpuhan.
Seberapa parah pasien MS terkena dampaknya dan seberapa sering kekambuhan terjadi sangat bervariasi. “Beberapa pasien tidak menunjukkan gejala, terkadang penyakit ini baru diketahui setelah kematian, dan kami bahkan tidak mengetahui bahwa mereka mengidap MS,” kata Sawcer, dokter yang juga merawat pasien MS. “Mereka mungkin mengalami gejala yang sangat ringan yang mengganggu mereka untuk sementara waktu dan kemudian tidak kembali lagi dalam jangka waktu yang lama.”
Baru-baru ini saya bertemu dengan seorang wanita yang pertama kali saya temui 15 tahun yang lalu dan sekarang dia kembali dengan episode baru meskipun dia tidak memiliki gejala di antaranya. Namun gejalanya juga bisa sangat serius. Wanita yang tidur di sebelahnya cacat parah dan hampir tidak bisa makan sendiri.”
Mengapa varian gen yang ditemukan penting untuk penelitian MS
Semua varian genetik terkait MS yang ditemukan sejauh ini telah membantu menentukan risiko seseorang terkena MS. Varian baru ini merupakan varian pertama yang mampu menjelaskan secara pasti letak setiap pasien pada spektrum yang menunjukkan tingkat keparahan penyakit.
Saat ini terdapat beberapa obat yang beredar di pasaran untuk mengatasi gejala serangan MS. Namun, tidak ada cara untuk mengobati dan menghentikan perkembangan penyakit secara umum. Artinya, kondisi beberapa pasien memburuk lebih cepat dibandingkan pasien lainnya.
“Semua obat yang dirancang untuk mengendalikan kambuhnya penyakit berhasil imunomodulator. Hal ini konsisten dengan genetika dari lebih dari 200 varian yang dikaitkan dengan risiko MS Sergio Baranzini. Profesor neurologi UCSF dan salah satu penulis studi tersebut menulis melalui email: “Genetika tingkat keparahan penyakit sekarang menunjukkan bahwa sistem saraf pusat harus menjadi target agen terapi kelas baru.”
Varian genetik baru menunjukkan bahwa perkembangan MS terkait dengan seberapa baik otak dapat menangani serangan sistem kekebalan.
Prospek pengobatan MS baru
Hanya karena kelompok yang mewarisi dua salinan varian tersebut memerlukan alat bantu berjalan lebih cepat tidak memungkinkan kesimpulan bahwa varian yang baru ditemukan dapat digunakan untuk memprediksi perjalanan penyakit pada masing-masing pasien. Sebelum hal ini bisa terwujud, Sawcer mengatakan masih banyak lagi varian genetik yang perlu diidentifikasi. Oleh karena itu, diperlukan studi hubungan genom lebih lanjut.
Perusahaan farmasi kini dapat mendeteksi varian spesifik yang terkait dengan perkembangan MS dan kini juga mengetahui bahwa varian tersebut memengaruhi gen yang biasanya aktif di otak. Kini mereka lebih bersedia menginvestasikan uangnya dalam pengembangan obat yang berupaya menghentikan perkembangan penyakit dan juga perkembangannya.
“Pertama di antara pasien MS adalah kebutuhan akan obat yang mengobati bentuk MS yang progresif dan progresif,” kata Sawcer, “dan prospek pekerjaan ini kini telah berubah secara radikal.”
Artikel ini telah diterjemahkan dari bahasa Inggris diadaptasi.