Aktor Chris Hemsworth mengumumkan pada bulan November bahwa dia mengambil istirahat dari dunia akting untuk fokus pada kesehatannya. Kabar tersebut muncul setelah Tn. Hemsworth belajar melalui pengujian genetik bahwa dia memiliki dua salinan varian gen APOE4, yang dikaitkan dengan peningkatan kemungkinan penyakit Alzheimer, bentuk paling umum dari demensia. Bintang Thor berusia 39 tahun itu melaporkan tidak ada gejala, tapi dia memberi tahu Vanity Fair bahwa dia ingin fokus untuk mengurangi risikonya sebanyak mungkin.
Haruskah Anda, seperti Tn. Hemsworth, menjalani pengujian genetik untuk menentukan risiko Anda terkena Alzheimer? Dan jika Anda memiliki variannya, opsi apa yang tersedia untuk mencegah atau menunda kondisi tersebut? Inilah yang perlu diketahui.
APA ITU APOE4?
Gen APOE penting untuk pembentukan protein yang membantu membawa kolesterol melalui aliran darah. Hampir 30 tahun yang lalu, para ilmuwan mengetahui bahwa APOE juga memengaruhi peluang seseorang terkena Alzheimer.
Ada tiga varian gen yang masing-masing membawa risiko berbeda. Orang dengan varian APOE2 tampaknya memiliki risiko Alzheimer yang lebih rendah; varian APOE3—jenis yang paling umum—adalah “netral”, artinya tidak meningkatkan atau menurunkan risiko; dan varian APOE4 meningkatkan risiko seseorang. Setiap orang memiliki dua versi gen, satu diwariskan dari ibu mereka dan satu lagi dari ayah mereka.
Sekitar 25 persen orang membawa satu APOE4, yang meningkatkan peluang mereka terkena Alzheimer dua atau tiga kali lipat. 2 hingga 3 persen orang lainnya memiliki dua salinan APOE4, seperti yang dimiliki Hemsworth. Hal ini terkait dengan risiko sekitar 10 kali lebih tinggi. Memiliki APOE4 juga terkait dengan timbulnya penyakit lebih dini.
Para ilmuwan tidak begitu yakin mengapa gen yang terlibat dalam menangkap kolesterol berperan besar dalam penyakit Alzheimer. Ada kemungkinan perubahan kolesterol dapat merusak sel-sel otak atau menyebabkan peradangan di otak, yang menyebabkan demensia.
Memiliki varian gen APOE4, baik satu atau dua salinan, tidak berarti Anda pasti akan terkena penyakit Alzheimer. Beberapa kondisi, seperti penyakit Huntington, secara langsung disebabkan oleh mutasi gen tertentu. Penyakit Alzheimer dan APOE4 tidak bekerja seperti itu. Gen hanyalah salah satu faktor yang berkontribusi pada risiko manusia. Beberapa orang dengan varian gen tidak pernah didiagnosis menderita penyakit ini, dan banyak orang tanpa APOE4 mengembangkan penyakit Alzheimer.
BAGAIMANA ANDA TAHU JIKA ANDA MEMILIKI VARIAN APOE4?
Jika Anda tertarik untuk mengetahui status Anda, Anda dapat meminta dokter atau konselor genetik untuk dites. Anda juga dapat memesan kit langsung dari 23andMe, yang menyertakan APOE4 di panel kesehatannya. Namun, para ahli Alzheimer terbagi atas apakah pengujian gen bermanfaat bagi kebanyakan orang.
“Secara umum, dalam praktik klinis saya, saya tidak menyarankan orang untuk melakukan tes dan mendapatkan informasi,” kata Dr. Gary Small, ketua psikiatri di Hackensack University Medical Center di New Jersey. Jika Anda memiliki riwayat keluarga demensia, Anda harus berasumsi bahwa Anda berisiko lebih tinggi, katanya, “jadi melakukan tes genetik tidak akan memberi tahu Anda lebih banyak.”
Dr. Richard Isaacson, asisten profesor neurologi di Weill Cornell Medical College, tidak setuju. “Alasan saya percaya pada pengujian APOE4 adalah karena beberapa orang benar-benar ingin tahu lebih banyak tentang diri mereka sendiri, dan itu benar-benar mendemokratisasi kemampuan untuk mempelajari risiko tersebut,” katanya. “Bukan tentang apakah mereka akan terkena penyakit itu, tapi apa yang bisa kita lakukan untuk mengatasinya.”
Jika Anda memutuskan untuk dites, Margaret Pericak-Vance, direktur John P Hussman Institute for Human Genomics di University of Miami Miller School of Medicine, mengatakan dia akan “menyarankan bertemu dengan konselor genetik setelahnya, karena risikonya tidak mudah.”
“Memiliki satu salinan atau dua salinan memberi Anda bagian penting dari gambaran itu, tetapi itu hanya satu bagian dari gambaran risiko yang sangat kompleks,” kata Dr Isaacson. “Gen bukanlah takdirmu. Anda bisa memenangkan tarik tambang melawan gen Anda.”
BAGAIMANA ANDA DAPAT MENGURANGI KESEMPATAN MENDAPATKAN ALZHEIMER?
Semua ahli yang diwawancarai untuk artikel ini setuju bahwa hal itu mungkin terjadi, terlepas dari status genetik Anda mengurangi risiko demensia Anda secara keseluruhan, termasuk penyakit Alzheimer. Studi menunjukkan bahwa kebiasaan sehat yang terbukti – berolahraga, makan dengan baik, membatasi asupan alkohol, cukup tidur, tidak merokok dan terlibat secara sosial – adalah kunci untuk menangkal penyakit neurodegeneratif.
Berolahraga, keduanya latihan ketahanan dan kekuatanmembantu otak mengembangkan koneksi baru antar sel, terutama di hippocampus, area yang penting untuk memori. Para ilmuwan berpikir bahwa membangun lebih banyak koneksi dapat melindungi dari kehilangan ingatan. Small mengatakan bahwa jika Anda memiliki varian APOE4, “latihan fisik tetap dapat membantu. Ada beberapa penelitian yang menunjukkan bahwa itu mungkin lebih bermanfaat bagi orang yang berisiko genetik.
Ada juga bukti bahwa pola makan yang sehat, seperti pola makan mediteraniaBisa bermanfaat. Ini sangat membantu untuk makan buah dan sayuran, yang tinggi antioksidan, dan ikan, yang mengandung lemak omega-3 yang dapat mengurangi peradangan. “Jenis diet ini dapat memiliki efek yang luar biasa pada kesehatan otak,” kata Dr. Small.