Apa itu: NF1 adalah bagian dari kelompok kondisi genetik yang disebut neurofibromatosis, kata Associate Professor Joanne Ngeow, Konsultan Senior di Divisi Onkologi Medis, dan kepala Cancer Genetics Service di National Cancer Centre Singapore (NCCS).
Secara keseluruhan, NF adalah kondisi yang sangat tidak terdiagnosis di Singapura, kata Assok Prof Ngeow. Selain NF1, bentuk yang paling umum, ada dua jenis NF lainnya – NF2 dan schwannomatosis.
Faktor risiko: Assoc Prof Ngeow mengatakan bahwa sekitar separuh dari semua kasus NF mewarisi kondisi tersebut dari orang tuanya, sementara separuh lainnya dihasilkan dari mutasi spontan gen NF1 atau NF2 saat pembuahan. Semua individu yang memiliki NF memiliki peluang 50 persen untuk menularkannya kepada anak-anak mereka. Itu tidak melewati generasi, dan dapat mempengaruhi pria dan wanita dari semua etnis.
Orang dengan NF1 juga memiliki peningkatan risiko kanker, seperti kanker payudara dan kanker otak.
Tingkat prevalensi di Singapura: Layanan Genetika Kanker NCCS saat ini mengelola sekitar 30 keluarga dengan NF1. “Kami memperkirakan tingkat prevalensi individu NF1 menjadi 1:3000 pada populasi lokal kami, mirip dengan populasi lain di seluruh dunia,” kata Assok Prof Ngeow.
Gejala: Hanya dokter yang dapat membuat diagnosis formal NF1, dan pasien harus memenuhi dua atau lebih kriteria berikut:
- Seorang anggota keluarga dengan NF1.
- Enam atau lebih makula cafe-au-lait, yaitu pigmentasi kulit berupa bintik-bintik datar berwarna coklat muda yang banyak pada kulit.
- Bintik-bintik di ketiak atau selangkangan.
- Dua atau lebih tumor neurofibroma (tumor saraf jinak yang dapat tumbuh di atas atau di bawah kulit) atau satu neurofibroma plexiform (tumor yang lebih besar dan lebih dalam di sekitar saraf). “10 persen neurofibroma plexiform bisa menjadi kanker,” kata Assoc Prof Ngeow.
- Glioma jalur optik, yaitu tumor yang tumbuh di sepanjang saraf optik di otak.
- Lesi tulang, lesi tulang, seperti displasia sfenoid, pertumbuhan abnormal tulang di belakang mata.
- Gen NF1 yang rusak ditemukan melalui pengujian genetik.
“Tingkat keparahan gejala dapat berkisar dari sangat ringan hingga parah, dan juga dapat bervariasi antara individu dalam keluarga yang sama. Tidak ada cara untuk memprediksi siapa yang akan memiliki kasus ringan atau yang akan mengembangkan gejala yang lebih parah, namun sebagian besar individu ( 60 persen) biasanya mengalami gejala ringan,” ujar Assok Prof Ngeow.
Skrining, penatalaksanaan dan pengobatan: Tidak ada obat untuk NF, katanya, tapi gejalanya bisa ditangani; dan semakin cepat ini dilakukan, semakin baik hasilnya.
“Karena NF1 dapat mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda… dokter dan profesional kesehatan dari spesialisasi yang berbeda mungkin terlibat dalam perawatan pasien NF1, yang mungkin termasuk dokter kulit, ahli saraf, dokter mata, ahli ortopedi, ahli onkologi, ahli jantung dan konselor genetik,” prof . Ngeow.
Dia menambahkan bahwa siapa pun dengan fitur yang menunjukkan NF harus mempertimbangkan penilaian lebih lanjut dengan layanan genetika. Anda dapat meminta rujukan dari dokter utama Anda untuk konseling genetik, untuk memastikan adanya kondisi genetik dalam keluarga, jika ada. Ini biasanya melibatkan tes darah satu kali.
Bergantung pada gejala dan tanda yang terkait dengan NF1, skrining dan pengobatan termasuk pemeriksaan fisik dan mata tahunan, pilihan untuk mengangkat tumor saraf jinak dengan pembedahan, dan pengawasan untuk anak-anak dengan jenis lesi kulit yang disebut xanthogranulomas.