Apa itu sindrom CHARGE?
Sindrom CHARGE merupakan penyakit langka yang bahkan belum diketahui banyak ahli. Hal ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen yang disebut CHD7. Hal inilah yang diungkapkan tim yang dipimpin oleh ahli genetika dr. Conny van Ravenswaaij-Arts dari Radboud University di Nijmegen, Belanda, menerbitkannya 20 tahun lalu.
Orang dengan sindrom ini mengalami gangguan pendengaran atau tunanetra-rungu. Selain itu, mereka juga memiliki 40 disabilitas lain dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda – termasuk kelainan jantung, kelainan hormonal dan keseimbangan, atau kelainan pada trakea dan esofagus.
Nama CHARGE berasal dari tahun 1979 sebagai akronim yang dibentuk dari ciri-ciri utama penyakit ini:
C untuk coloboma: malformasi pada retina dan koroid mata
H untuk Jantung: banyak anak yang dilahirkan dengan kelainan jantung
A untuk atresia choana: saluran dari hidung ke tenggorokan tertutup
R untuk pertumbuhan linier yang tertunda dan perkembangan yang tertunda
G untuk kelainan genital
E untuk Telinga: kelainan bentuk telinga, serta gangguan pendengaran atau bahkan tuli
Meskipun banyak dari ciri-ciri ini berlaku untuk sebagian besar orang dengan sindrom CHARGE, para ahli di seluruh dunia telah sepakat bahwa kriteria utama untuk diagnosis klinis CHARGE adalah empat hal. Cadalah: Catresia choanal atau langit-langit mulut sumbing; Ckelainan karakteristik pada telinga luar, tengah atau dalam; Coloboma mata dan kelainan bentuk Csaraf ranial (saraf kranial).
Apa penyebab sindrom CHARGE?
Dr. Conny van Ravenswaaij-Arts berspesialisasi dalam kelainan kromosom dan mengingat awal penelitiannya pada akhir tahun 1990-an: “Karena kecacatan di CHARGE sangat kompleks, saya yakin bahwa pasti ada penghapusan kromosom. Setiap orang mengidapnya” Sekitar 20.000 gen yang terletak pada kromosom, penghapusan berarti ada bagian dari kromosom yang hilang. Bagian ini bisa berisi hanya satu gen atau ratusan gen.
Namun, seperti yang dia dan timnya temukan setelah delapan tahun melakukan penelitian, tidak ada penghapusan. Sindrom CHARGE tidak disebabkan oleh tidak adanya seluruh bagian kromosom, namun oleh mutasi spontan pada gen tertentu, CHD7.
Bagaikan pemimpin tim, gen pengatur ini mengatur kerja gen lain yang bertanggung jawab terhadap perkembangan awal, antara lain, jantung, mata, dan telinga pada janin. Jika CHD7 tidak berfungsi dengan baik, hal ini berdampak negatif pada banyak gen lainnya. Deformitas terjadi.
Apakah CHARGE dapat diobati?
Sekitar 60-65 bayi CHARGE lahir di Jerman setiap tahunnya. Tahun-tahun pertama kehidupan adalah tahun yang paling kritis. Operasi yang sangat vital seringkali diperlukan: jantung, saluran pernafasan, pendengaran atau nutrisi buatan adalah fokusnya. Menelan atau bernapas hampir tidak mungkin dilakukan oleh banyak anak dengan CHARGE. Dalam kasus seperti ini, tindakan penyelamatan jiwa seperti selang lambung atau trakeostomi diperlukan. Kebanyakan anak-anak CHARGE menjalani rata-rata sepuluh operasi dalam tiga tahun pertama mereka.
Banyak dari anak-anak ini hanya dapat mendengar berkat alat bantu dengar atau implan koklea. Bagi yang lain, semua ini tidak membantu, karena saraf pendengaran yang sehat dan penting telah hilang sama sekali. Oleh karena itu, beberapa anak CHARGE hanya dapat berkomunikasi secara terbatas atau hanya melalui kontak fisik. Namun, ada pula yang berhasil belajar bahasa isyarat dan ada pula yang belajar berbicara hampir sama baiknya dengan anak-anak lainnya.
Untuk semua anak – tidak peduli seberapa parah kecacatan pada masa balita – penting agar dukungan dimulai sedini mungkin. Dukungan pendengaran dan penglihatan dini yang intensif, serta terapi okupasi dan fisik, memberikan manfaat yang besar. Terapi wicara dapat membantu melatih keterampilan motorik mulut dan lidah untuk menelan dan mulai berbicara. Dalam banyak kasus, hormon harus diberikan sehingga anak tidak dapat memproduksinya sendiri. Mereka mempengaruhi pertumbuhan, tidur dan pubertas.
Bantuan apa yang tersedia bagi mereka yang terkena dampak?
Diperkirakan satu dari setiap 10.000 kelahiran melibatkan anak dengan sindrom CHARGE. Jadi peluangnya jauh lebih besar daripada memenangkan lotre – tanpa humor Anda tidak akan berhasil sebagai orang tua yang CHARGE. Bukan tanpa jaringan pendukung juga. Banyak keluarga yang terkena dampaknya cepat atau lambat akan meninggal Sindrom CHARGE eV pada. Asosiasi ini didirikan 18 tahun lalu oleh segelintir keluarga anak-anak penderita CHARGE. Saat ini, wilayah ini merupakan salah satu titik kontak terpenting di Eropa dan menyatukan para ahli dalam bidang cacat genetik langka ini.
Di Belanda, sebagian besar keluarga beralih ke Rumah Sakit Universitas Groningen, yang telah memiliki klinik interdisipliner sejak tahun 2006. Pusat Kompetensi untuk sindrom CHARGE. Sekitar 125 anak-anak dan 60 dewasa muda saat ini dirawat di sana.
Van Ravenswaaij-Arts mempublikasikan hasil penelitiannya tentang sindrom CHARGE pada 8 Agustus 2004, tepatnya 20 tahun lalu. Untuk memberikan lebih banyak visibilitas kepada orang-orang CHARGE, mempromosikan penelitian dan mengoptimalkan pendanaan, the Hari Kesadaran BIAYA seru. “Tentu saja ini tentang menciptakan kesadaran,” kata ahli genetika tersebut. “Bukan hanya untuk CHARGE, tapi untuk penyakit kompleks langka secara umum dan untuk tunanetra-rungu, yang mana CHARGE benar-benar merupakan indikasinya.”